Gen Anomalisinden Kaynaklanan Genetik Taramayla Teşhis Edilebilen Hastalıklar

GENETİK HASTALIKLAR
Gen anomalisinden kaynaklanan ve genetik taramayla teşhis edilebilen hastalıklardan bazıları şunlardır;

Alfa talasemiler: Alyuvar eksikliğine yol açar (anemi). En şiddetli hali, cenin veya yeni doğanın ölümüne neden olur. Vakaların çoğu çok daha az şiddette seyreder.

Beta talasemiler: Bu tür de anemiye yol açar. En şiddetli vakalarda (talasemi majör), çocuğa düzenli olarak kan verilmesi gerekir. Bu hastalığa yakalanan çocuklar, doğru tedaviyle yetişkinlik dönemine kadar yaşatılabilir. Daha az şiddette seyreden vakalarda, daha fazla alyuvar ihtiyacından dolayı, çeşitli boyutlarda komplikasyonlar görülebilir.

Orak hücre anemisi: Kan hücrelerinin vücut içinde düzgün bir şekilde hareket etmesini engeller. Bu hastalığa yakalanan çocuklarda enfeksiyona karşı yüksek düzeyde duyarlık ve yavaş büyüme hızı görülür. Hastalık şiddetli ağrı nöbetlerine ve yaşamsal organlarda hasara neden olur. Erken ve sürekli tıbbi tedaviyle, komplikasyonlar en aza indirgenebilir.

Kistik fibriyoz: Solunum ve sindirim sistemlerini etkiler. Kronik solunum rahatsızlığına, ishale, beslenme yetersizliğine ve egzersiz sınırlamasına neden olur. Son zamanlarda uygulanan tedavilerle hastaları yetişkinlik dönemine kadar yaşatmak mümkün olmaktadır.

Duchenne kas distrofisi: Leğen kemiğini, kolun ve bacağın üst kısımlarındaki kasları etkiler. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde diyafram ve kalp kasları da etkilenebilir. Cinsiyete dayalı bir hastalık olduğu için erkek çocuklarında görülür ve çocuklarda görülen en yaygın kas distrofisi türüdür. Kızlarda fazla şiddetli olmayan semptomlarla baş gösterebilir. Ağır vakalarda kas zayıflığı ergenlik döneminin sonlarında ya da yetişkinlik döneminin başlarında ölüme yol açabilir.

Kırılgan X sendromu: Genetik olarak devralınan zekâ geriliğinin en sık görülen nedenidir. X kromozomundaki değişimlerden kaynaklanır. Taşıyıcılarda kısırlık ve hareket sorunları (ataksi) gibi hafif belirtilerle ortaya çıkar. Kırılgan X sendromunun genetiği bir hayli karmaşık olduğu için, bu hastalığı iyi tanıyan birine danışılmasında yarar vardır.

Kanavan hastalığı: Genellikle bebek doğduktan kısa bir süre sonra teşhis edilen ağır bir sinir sistemi bozukluğudur. Çoğunlukla erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanır.

Tay-Saehs hastalığı: Belli yağları (lipitler) parçalamak için gerekli olan enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu maddeler birikerek beyin ve sinir hücrelerini tahrip eder ve sonunda merkezi sinir sisteminin çalışmasını durdurur. Genellikle çocukluğun ilk dönemlerinde ölümle sonuçlanır.